当看到自闭症校园里的孩子，在教师的练习干涉下都有了很大的前进，女儿小月却仍在让步时，刘梅看不到期望。7岁的时分，小月呈现了呼吸暂停的“屏息”现象，刘梅带着女儿去医院再次查看，医师确认小月患上的并非自闭症，而是雷特综合征。比较自闭症，这个确诊成果，更让人失望。
“被误诊后，无法阻挠的退化”
雷特综合征（Rett syndrome）是一种稀有的神经发育妨碍，现在尚无法治好。雷特病的许多症状类似于自闭症谱系妨碍，包含交际技巧和沟通困难。但自闭症能够经过前期干涉使患者的行为才能前进，而雷特病现在不只无法治好，并且没有干涉的手法，患儿只会跟着年纪的增加，发育持续退行下去。
给小月处理幼儿园退学那天，走出园区，刘梅在大街上泪流满面，“看着幼儿园大门，我脑海里不断想起女儿挥着小手用国际上最悦耳的声响和我说——‘妈妈，再会’”，但是雷特综合征现已将这悉数都定格在曩昔。小月再也无法回到这所校园，刘梅在今后的几年也从未再走过这条路。
小月本年19岁，退学的那段回忆现已尘封了15年，再次提及却仍然令刘梅痛彻心扉。2006年刘梅发现正在读幼儿园的女儿不爱和小伙伴沟通了，言语也呈现了退化——本来能够说语句渐渐变成只能说词组。看到小月这些不正常的体现，刘梅先后带她去北京和深圳就医，都被确诊为自闭症，尔后的3年里，刘梅全家都在和时刻赛跑。
“我和我老公都抛弃了作业，每天竭尽全力带女儿恢复练习。上午我带她去一个安排，下午我老公带她去另一个安排，晚饭后一同带女儿温习白日的内容直到十点半。”
高密度的练习持续了3年，小月却仍然没有起色，“一同进校园的自闭症孩子前进都很快，状况越来越好，小月却正好相反。她的言语才能、举动才能逐步退化，7岁时还呈现了彻底异于自闭症儿童的症状——屏息。”刘梅不得不再次带着女儿奔波治病，终究在北京被确诊为雷特综合征。
确诊书上生疏的五个字对刘梅来说无疑是个更大的冲击，其时国内关于雷特综合征的病例少之又少，她没黑没白地在网上找材料，“看到病症的严酷时，我真的心都碎了，看不到日子的期望，但是还得活着”。
到现在为止，国内都没有专门针对雷特孩子的恢复校园，简直悉数患病的孩子都被留在家里由爸爸妈妈照顾。确诊之后，刘梅更是将悉数的精力都扑在女儿身上，时时刻刻重视着她，“我没有给她健康的身体，只能尽全力让她美好。”小月没有言语表达才能，刘梅就用目光和女儿沟通，“她想吃饭、喝水、尿裤子了或许出去玩……这些根本的诉求，我都能懂。”刘梅全天24小时守护着女儿，“雷特孩子大多随同睡觉妨碍，常常只睡三四个小时，乃至整晚不眠。尤其是12岁之后每个月生理期时，常常有两天不睡的状况。”女儿不睡时，刘梅就陪着她。
19岁的小月现已是个大孩子了，一米六七的个子、一百多斤，照顾她时刘梅现已显着感觉到身体吃不消，“给她洗澡、洗头都是一场体力活，小月喜爱玩水，但不喜爱泡沫弄到眼睛里，所以洗头要快一点。”
即便面对种种身体的不适，刘梅对女儿的悉数体现都坚持着高度的警惕。雷特综合征的影响是终身的，不会中止在某一刻，“孩子的年纪在增加，退化也在加重，之后还会呈现脊柱侧弯，瘫到床上不能走路（的状况）。”没有有用的药物能够阻挠持续退化的状况，刘梅仅有能做的便是每天坚持陪女儿走路，推迟侧弯的程度。
“女儿没回应，但我会一向和她说话”
8岁的雨鑫总梳着两个麻花辫或扎着丸子头呈现在妈妈张先丛的朋友圈里。她和小月面对着相同的窘境，她们都是雷特综合征患者。雨鑫的症状更为典型，她不会走路，需求家长搀扶，并且伴有呼吸和吞咽问题。
雨鑫从小发育缓慢，2岁时咀嚼才能开端退化，“开端她还能吃小饼干和小蛋糕，后来就只能吃米糊糊状的食物。”一年后，张先丛带着雨鑫去大连当地医院查看，随即被确诊为雷特综合征。“其时我和老公都很溃散，为什么这样的作业就摊到咱们家了，咱们都很年青、身体也好，从没做过坏事。”但无论怎样质疑，日子还得持续。张先丛没有时刻去哀痛，她有必要极力调整自己，和老公一同承受这个病，“咱们还需求安慰家里的白叟，照顾女儿。”
自从2016年确诊书下达的那天起，张先丛的家庭就产生了180度转弯。她不得不辞掉作业留在家里专注照顾孩子，60多岁的公公也从外地赶到大连和老公一同打工补助家用。
“我像是小陀螺一向在旋转，孩子吃饭特别慢，每次吃饭需求一个半小时，其他的时刻就陪她训练和她说话。”张先丛性情外放，喜爱和他人谈天，她觉得不断地和女儿说话能够让她的大脑运动起来，“从早到晚我会重复和女儿说话，告诉她今日吃的是什么饭、是晴天仍是雨天、问问她猫咪在哪里，没有回应也要讲，要一向讲”尽管单调、孤单，但这是张先丛为了雨鑫有必要做到的，“不睬她就等于抛弃了她。”
直到晚上6点家人下班回家后，张先丛才有自己的时刻，她偶然会出去和朋友聚一聚，更多时分会在小区邻近跑步，“真的很累，我需求让自己放松、换换脑子，第二天就又能拿出悉数的精力了。”
“来世上一回，得让她看看这个国际”
雨鑫到了读小学的年纪，但是她不会说话、不会用手吃饭写字、不会走路、无法奔驰，没有资历去校园。每隔半个月特教教师会到家里送教一次，是雨鑫仅有能触摸到讲堂的时机。“咱们一家为了女儿上学的作业简直跑遍了大连悉数的特别教育校园，问他们能不能让我的孩子进去听听教师讲课是什么样、也领会一下有小朋友陪同的日子。”但悉数校园都因雨鑫不能自理而拒绝了入校的恳求，张先丛再次感触到了失望，“孩子太不容易了，连学都上不了，咱们都哭毁了。”
没有办法进校园读书，张先丛就带着她尽或许触摸社会。气候温暖的时分，她就给雨鑫装扮的漂漂亮亮、拿着生果和酸奶带她去公园遛弯。雨鑫总是扶着妈妈走路、姿势不好看，吃东西需求妈妈还得一点点喂，这常常会引来路人猎奇不解的目光。“我不会因为旁人觉得孩子特别就把她藏在家里，不带她出去逛逛商场、公园，那他人就不会知道社会上还有不完美的小朋友。”张先丛想让自己成为英勇的母亲，做雨鑫的后台。
“开端很伤心、觉得伤自尊，但这么多年，咱们习惯了也不在乎那些不礼貌和不舒服的目光，现已有了铠甲。”刘梅和张先丛相同，会定时带小月出去玩、假日还会去外地游览，“咱们不会因他人的过错让孩子买单，那就对她太不公平了。”他们带着女儿走过许多当地，刘梅期望让女儿来世上一回看看这个国际。
“这种病，没有药物和恢复手法”
像小月和雨鑫这样发育退行，是雷特病的典型特征。1994年至2003年间，雷特病是DSM-IV的官方确诊手册中，自闭症谱系妨碍里的一个类型，但从2003年开端，《精力妨碍确诊与计算手册（DSM-5）》出书后，雷特综合征和阿斯伯格综合征等被划出自闭症谱系妨碍。
现在，已知的雷特综合征病因，是由大脑发育所需的一个或多个基因突变引起的。这种病简直只产生在女孩中，患病率为1/15000-1/10000。患有雷特综合征的女孩一般阅历足月、平稳的妊娠和临产，在出世后的6 至 18 个月起病。当疾病开端呈现时，头部增加放缓，言语和交际技术退化。一般状况下，患病女孩显示出类似于洗或拧的重复性手部动作。有意图的手部动作丢掉，行走妨碍，且躯干动作蠢笨。或许会呈现呼吸问题。产生智力妨碍，一般为重度。癫痫产生常常产生，并且跟着时刻的推移，举动才能或许会受到影响。儿童或许会产生脊柱侧凸，并常常呈现心脏问题。孩子或许呈现成长速度减慢，并往往难以坚持体重。一般状况下，雷特儿童在医疗团队的支撑下能够生存到成年期。
因为雷特病的特别性，患儿的家庭往往承受着巨大的精力和日子压力。2011年，孙娟等患儿家长在医师的支撑下发起了国内首个民间安排“Rett家庭关爱中心”，她们使用业余时刻坚持在北京、河北、深圳、杭州等地展开雷特综合征公益科普宣扬，安排线下病友会供新家长学习维护经历。越来越多的家长会聚在这里沟通病症、互相安慰取暖，支撑着互相走下去，“十年时刻，咱们仅仅自发地一起做点作业，没有经费来历也不愿意承受家长捐助，网站现已两年没有续费了”，孙娟极力为患者家庭构建一座桥梁，资金是最大的空缺。
“小月患上雷特12年了，医治的手法也一向没有开展。”刘梅和其他雷特家庭都在期待着国外正在研制阶段的药物，除此之外，也唯有等候。许多朋友和亲属都问张先丛什么时分是个头，“没有头，看着雨鑫身体好好地在咱们身边就行了。”(小月和刘梅均为化名)
实习生 周宁
文/北京青年报记者 张子渊
修改/宋霞