自闭症首要是一种遗传疾病：患自闭症的危险大部分来自基因。已知100多个基因的骤变或许会导致孩子患有自闭症。
有四种类型的测验可以检测到这些骤变，以及或许导致自闭症的结构变异。跟着研讨人员对自闭症的遗传学有了更多的了解，这些测验变得更有意义：研讨将发现更多的基因骤变与自闭症及其相关躯体健康状况有关。
1.发问者
确诊自闭症有基因测验吗？
没有。基因测验不能确诊或检测到自闭症。
这是由于许多的基因和环境要素或许导致自闭症。大约100个基因与自闭症或许有明显的相关，但没有一个单一的基因可以解说自闭症。
例如，丢掉了一段16号染色体（16p11.2）的人只要四分之一患有自闭症症。这个骤变和其他骤变相同，与其他疾病也存在相关，例如癫痫或许智力妨碍。
2.发问者
为什么自闭症患者需求基因测验？
假如一项测验显现出与孤独症有关的有害骤变，这个成果或许会给自闭症患者和她的家人一种解说（为何会患自闭症）。
一起，一些家庭也可以从带着相同变异的其他家庭那里得到情感和实践的支撑。
现在并没有可以医治特定自闭症/孤独症基因骤变的药物。
但基因骤变往往是与其他健康问题相关联，如癫痫、肾脏问题或肥壮等，因而把握这些基因信息将有助于防备或医治这些躯体健康问题。
3.发问者
有哪些类型的基因测验？
有四种首要的基因测验办法。
最陈旧的是“染色体核型剖析”，也就是在显微镜下查看染色体。此测验可靠地检测到大于1000万碱基对的片段的反常。
可是，DNA的重复或缺失一般都太小了，因而，无法在染色体核型剖析中被检测出来，需求做基因芯片剖析。可是，染色体核型剖析仍然是十分必要的，是遗传剖析过程中重要的检测办法。
为了检测更小的DNA重复或缺失，以及单核苷酸多态性等，临床医师有必要对单个基因的骤变进行测序或检测。一些临床常用的自闭症/孤独症基因测验里，会有一些预先选好的基因序列，可是这些序列一般不包括最新研讨发现的自闭症/孤独症相关基因。
另一种办法是测序一个人一切的蛋白质编码的DNA，或许称之为外显子测序。
临床医师可以对爸爸妈妈和孩子的外显子进行测序，以发现只存在于孩子身上的骤变。与遗传骤变比较，这些自发骤变更有或许导致自闭症/孤独症。可是，外显子测序是贵重的，而且一般不包括在稳妥范围内。
对整个基因组进行测序是最完全的办法。它提醒了一个人完好基因组的一切的骤变，而不仅仅是检测基因的1%。它仍然仅仅一个研讨东西，可是跟着它的价格下降，而且它变得更通用，它可以有一天替代其他的测验。
现在，美国医学院主张只对自闭症/孤独症进行染色体核型剖析或基因芯片剖析。并主张只要当一个孩子呈现与这些基因骤变相关的归纳症痕迹时，才主张检测坐落FMR 1，MeCP2或PTEN等基因上的骤变。
4.发问者
自闭症患者从基因测验中找到答案的份额是多少？
相对较少。
在3%的自闭症/孤独症患者中，染色体核型剖析发现了相关的骤变；10%的在芯片剖析发现有骤变。在14%的自闭症/孤独症患者中，对与归纳征相关的上述三种基因进行测序可以辨认出自闭症/孤独症骤变。
归纳考虑各种办法和外显子测序等，或许40%的孤独症患者中可以检测出反常。
在2015年的一项研讨中，基因芯片发现了可以解说9%患有自闭症/孤独症的儿童的骤变。测序外显子显现了别的8%的骤变。
假如自闭症/孤独症患者也伴有智力残疾、癫痫发生或不寻常的面部特征，那么发现已知基因变异的或许性就会添加。
5.发问者
假如基因测验什么都没发现呢？
一个阴性的成果并不意味着这个人没有带着或许导致自闭症的骤变。
或许是办法的问题，没有检测到；也或许是还有许多自闭症/孤独症相关的基因骤变，科学家仍然没有发现。
参考文献：
1.Sullivan P.F. and D.H. Geschwind Cell 177, 162-183 (2019)
2.Hoang N. et al. NPJ Genom. Med. 3, 27 (2018)
3.Schaefer G.B. et al. Genet. Med. 15, 399-407 (2013)
4.Tammimies K. et al. JAMA 314, 895-903 (2015)
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